- Info
Tietoa diagnooseista
Aakkosellisesta luettelosta löytyy tietoa harvinaisista sairauksista ja
vammoista. Osa tiedosta on linkitetty tiedon tuottaneen järjestön tai
säätiön omille sivuille.
Harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan kaikkinensa olevan tuhansia.
Luettelo ei ole täydellinen harvinaisten sairauksien ja vammojen hakemisto,
vaan luetteloon kuuluvat pääsääntöisesti ne diagnoosit, joista verkostojen
jäsenjärjestöjen kautta on tuotettu diagnoositietoa, ja/tai joista on
olemassa vertaistuki- tai muuta tietoa.
Diagnoosikuvauksia lisätään ja luetteloa kehitetään jatkuvasti.
| Päänimi |
Muut nimet |
|
PAH
|
|
|
Palmoplantaariset keratodermiat
|
|
|
PAM
|
|
|
PAP
|
|
|
Papillon-Léage-Psaume syndrome
|
|
|
Paramyotonia congenita
|
PMC
|
|
PARK 9, Dystonia-parkinsonismi-oireyhtymät
|
Kufor-Rakebin tauti
|
|
PARK2 – PARKIN
|
Nuorena alkava Parkinsonin tauti
|
|
PARK7-DJ-1, Dystonia-parkinsonismi-oireyhtymät
|
|
|
PCD
|
|
|
PEHO syndrome
|
|
|
PEHO-oireyhtymä
|
PEHO syndrome, Progressive encephalopathy with edema,hypsarrhythmia and optic atrophy, Infantile cerebello-optic atrophy
|
|
Pelletier-Leistin oireyhtymä
|
Floating Harbor syndrome
|
|
PEO
|
|
|
Perheentupa syndrome
|
|
|
Perheentupa-oireyhtymä
|
|
|
Periaksiaalinen aivotulehdus
|
|
|
Periarteritis nodosa
|
|
|
perinnöllinen monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys
|
|
|
Perinnölliset etenevät alaraajahalvaukset
|
|
|
Perinnölliset spastiset parapareesit
|
Hereditaariset spastiset parapareesit, Perinnölliset etenevät alaraajahalvaukset, Strümpell-Lorrainen sairaus, HSP
|
|
perisylvian syndrome
|
|
|
Perisylvian-syndrooma
|
perisylvian syndrome, bilateraalinen polymikrogyria sylviuksen uurteen seudussa, congenital bilateral perisylvian syndrome, CBPS
|
|
persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
|
|
|
Perthesin tauti
|
Morbus Legg-Calve-Perthes, Legg-Calve-Perthesin tauti
|
|
Pfeiffer
|
acrocephalosyndactylia tyyppi V, ACSV
|
|
phenylalanine hydroxylase deficiency
|
|
|
phenylketonuria
|
|
|
PHHI
|
|
|
PHHI-sairaus
|
PHHI, vastasyntyneen hyperinsulinismi, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
|
|
Pierre-Robin syndrome
|
|
|
Pierre-Robin-oireyhtymä
|
|
|
Pikkuaivojen rakennepoikkeavuus
|
|
|
PINK1 – PARK6, Dystonia-parkinsonismi-oireyhtymät
|
|
|
Pitkä QT -oireyhtymä
|
Long QT syndrome, LQTS, Romano—Wardin oireyhtymä, Jervellin ja Lange—Nielsenin oireyhtymä
|
|
Pitt-Hopkins-oireyhtymä
|
TCF4-geeni
|
|
PKU
|
|
|
PM
|
|
|
PMC
|
|
|
PME
|
|
|
POLG 1 – PARK 12, Muut nuoren geenimutaation pohjalta alkavat parkinsonismit
|
|
|
Polyarteritis nodosa
|
Valtimon kyhmytulehdus, Periarteritis nodosa
|
|
Polymyosiitti
|
PM
|
|
Prader-Willin oireyhtymä
|
PWS
|
|
Primaari siliaarinen dyskinesia
|
PCD, Immotile cilia
|
|
Primaari torsiodystonia (PTD)
|
|
|
Progressiivinen supranukleaarinen halvaus eli PSP
|
Steele-Richardson-Olszewskin oireyhtymä, Etenevä supranukleaarinen silmälihashalvaus
|
|
Progressive encephalopathy with edema,hypsarrhythmia and optic atrophy
|
|
|
Progressivinen externi oftalmoplegia
|
Chronic progressive external ophtalmoplegia (CPEO), PEO, Etenevä silmälihashalvaus, Roikkuluomi
|
|
Proksimaalinen myotoninen dystrofia (PDM)
|
|
|
Proksimaalinen myotoninen myopatia
|
|
|
PROMM
|
|
|
pseudotoxoplasmosis-oireyhtymä
|
|
|
pulmonaaliarteriahypertensio
|
|
|
Pulmonaalihypertensio
|
keuhkoverenpainetauti, keuhkovaltimoiden verenpainetauti, pulmonaaliarteriahypertensio, PAH, idiopaattinen pulmonaaliarteriahypertensio, IPAH
|
|
Pulmonaalinen alveolaarinen mikrolitiaasi
|
PAM
|
|
Pulmonaalinen alveolaarinen proteinoosi
|
PAP
|
|
Punahukka
|
|
|
PWS
|
|
|
pälvikalju
|
|
Muokattu viimeksi: 29.06.2012
Raha-automaattiyhdistyksen