Tietoa diagnooseista

Aakkosellisesta luettelosta löytyy tietoa harvinaisista sairauksista ja vammoista. Osa tiedosta on linkitetty tiedon tuottaneen järjestön tai säätiön omille sivuille. Harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan kaikkinensa olevan tuhansia. Luettelo ei ole täydellinen harvinaisten sairauksien ja vammojen hakemisto, vaan luetteloon kuuluvat pääsääntöisesti ne diagnoosit, joista verkostojen jäsenjärjestöjen kautta on tuotettu diagnoositietoa, ja/tai joista on olemassa vertaistuki- tai muuta tietoa. Diagnoosikuvauksia lisätään ja luetteloa kehitetään jatkuvasti.

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Å Ä Ö

Päänimi	Muut nimet
M-CMTC
Machado-Josephin tauti (MJD)
MAD-puutos
MADA-puutos
MADD-puutos
Makrokefalia - cutis marmorata teleangiectatica congenita	megaloencefalia - CMTC, M-CMTC
Mandibulofacial dysostosis
Marfan-oireyhtymä	Marfanin oireyhtymä
Marfanin oireyhtymä
Marshall-Smith syndrome
Marshall-Smith-oireyhtymä	Marshall-Smith syndrome
MASA syndrome
MASA-oireyhtymä	MASA syndrome
mastosytoosi
MC
McArdlen tauti	Glukogenoosi tyyppi V, Glykogeenin kertymäsairaus tyyppi V, Myofosforylaasin puute, Lihaksen glykogeenifosforylaasin puute
MCTD-tauti	Sekamuotoinen sidekudostauti, Mixed connective tissue disease (=MCTD)
MEB
median cleft face
median cleft syndrome
megaloencefalia - CMTC
Melanoblastosis cutis linearis
MELAS	Mitokondriaalinen Enkefalopathia, Laktaattiasidoosi, Aivoperäinen Sairaus, Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactid acidoses and Stroke-like episodes
Menzelin OPCA
MERRF	Myoklooninen epilepsia/repalesyyt, Myoclonus epilepsy with ragged red fibers
metachromatic leucodystrophy
Metakromaattinen leukodystrofia	MLD, arylsulfataasi-A-puutos, metachromatic leucodystrophy
MFD
MG
microsomia hemifacialis
Mikrodeleetiosta tai geenivirheestä johtuvat oireyhtymät
Miller-Dieker syndrome
Miller-Diekerin oireyhtymä	Miller-Dieker syndrome, Lissenkefalia
Minicore-myopatia	Multicore myopatia
Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactid acidoses and Stroke-like episodes
Mitokondriaalinen Enkefalopathia, Laktaattiasidoosi, Aivoperäinen Sairaus
Mixed connective tissue disease (=MCTD)
MLD
Mody-diabetes
Moebiuksen oireyhtymä
Moebius syndrome
mokoviskidoosi
Monisysteemiatrofia
Monisysteemiatrofia eli MSA	Shy-Dragerin oireyhtymä, Striatonigraalinen degeneraatio, Olivopontoserebellaarinen degeneraatio.
Monosomia 2q31q33-oireyhtymä	Kromosomi 2 pitkän varren deleetio, Deletion 2q, Interstitial deletion, Chromosome 2, Long arm of chromosome 2
Monosomia 5p
Monosomy 18p
Morbus Legg-Calve-Perthes
Morbus Still adultorum
Morquio,Sanfilippo, Scheie, Sly
Mowat-Wilson -oireyhtymä	Hirschprung disease - mental retardation syndrome, Mowat-Wilson syndrome
Mowat-Wilson syndrome
MPS I MPS II MPS III MPS IV MPS VI MPS VII
MSA	Monisysteemiatrofia
Muenke nonsyndrominen koronaarikraniosynostoosi
Muenke syndrome
Muenke-oireyhtymä	Muenke nonsyndrominen koronaarikraniosynostoosi, Muenke syndrome
Mukopolysakkaridoosit (MPS)	Hurler, Hurler-Scheie, Hunter, Marateaux-Lamy,, Morquio,Sanfilippo, Scheie, Sly, MPS I MPS II MPS III MPS IV MPS VI MPS VII
Muliebry-nanismi	Perheentupa-oireyhtymä, Perheentupa syndrome
multi-infarktidementia
Multicore myopatia
Muscle-eye-brain syndrome
Muusikon kramppi
Myastenia gravis	MG, Myasthenia gravis, Halvausmainen lihasheikkous
Myasthenia gravis
Myelinoklastinen diffuusi skleroosi
Myoadenylaattideaminaasipuutos	Adenosiinimonofosfaattideaminaasi 1 –puutos, Adenylaattideaminaasipuutos, AMP-deaminaasipuutos, AMPD1-puutos, MADA-puutos, MADD-puutos, MAD-puutos
Myoclonus epilepsy with ragged red fibers
Myofosforylaasin puute
Myokloninen dystonia	DYT 11
Myoklooninen epilepsia/repalesyyt
Myotonia congenita	MC, Myotonia congenita (Becker), Myotonia congenita (Thomsen)
Myotonia congenita (Becker)
Myotonia congenita (Thomsen)
Myotonic dystrophy type 2
Myotubulaarinen myopatia	Sentronukleaarinen myopatia
Möbiuksen oireyhtymä	Moebiuksen oireyhtymä, Möbius syndrome, Moebius syndrome, congenital facial diplegia
Möbius syndrome

Osiot

Tehdyt toimenpiteet

Tietoa diagnooseista