- Info
Tietoa diagnooseista
Aakkosellisesta luettelosta löytyy tietoa harvinaisista sairauksista ja
vammoista. Diagnoosikuvauksia lisätään ja
luetteloa kehitetään jatkuvasti. Osa tiedosta on linkitetty tiedon tuottaneen järjestön tai
säätiön omille sivuille.
Harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan kaikkinensa olevan tuhansia.
Luettelo ei ole täydellinen harvinaisten sairauksien ja vammojen hakemisto,
vaan luetteloon kuuluvat pääsääntöisesti ne diagnoosit, joista verkostojen
jäsenjärjestöjen kautta on tuotettu diagnoositietoa, ja/tai joista on
olemassa vertaistuki- tai muuta tietoa.
| Päänimi |
Muut nimet |
|
Halvausmainen lihasheikkous
|
|
|
Hand-Schüller-Christianin tauti
|
|
|
Hartia-lantiotyypin lihasdystrofia
|
|
|
Haurashermo-oireyhtymä
|
HNPP, Neuropathy, hereditary with liability to pressure palsies, Hereditär neuropati med kompressionneuropatier
|
|
HC
|
|
|
HCM
|
|
|
HD
|
|
|
heart-hand syndrooma
|
|
|
Hemifakiaalinen mikrosomia
|
|
|
Hemifasiaalinen mikrosomia
|
ensimmäisen ja toisen kiduskaaren oireyhtymä, syndroma Goldenhar, facio-auriculo-vertebral syndrome, microsomia hemifacialis
|
|
Hemifasiaalispasmi
|
|
|
Hemochromatosis
|
|
|
Hemokromatoosi (perinnöllinen)
|
Hemochromatosis
|
|
Hemokromatoosi ja sydän
|
raudanvarastoitumistauti
|
|
Hepatolentikulaarinen degeneraatio
|
|
|
Hereditaarinen ataksia ja sensorinen neuropatia
|
|
|
Hereditaarinen dystooppinen lipidoosi
|
|
|
Hereditaariset spastiset parapareesit
|
|
|
Hereditär neuropati med kompressionneuropatier
|
|
|
Hereditäärinen motosensorinen neuropatia
|
|
|
Hirschsprung disease - mental retardation syndrome
|
|
|
Hirschsprung-oireyhtymä
|
|
|
Hirschsprungin tauti
|
Hirschsprung-oireyhtymä, HSCR, aganglioninen megacolon
|
|
HMSN
|
|
|
HNPP
|
|
|
HOGA
|
OAT, ornitiiniaminotransferaasipuutos, suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma, hyperornitemia ja gyrata-atrofia
|
|
Holoprosenkefalia
|
yksikammioinen aivo, aivojen rakennepoikkeavuus
|
|
Holt Oram syndrome
|
|
|
Holt-Oram-oireyhtymä
|
Holt Oram syndrome, HOS, atriodigitaalinen dysplasia, heart-hand syndrooma
|
|
HOS
|
|
|
HSCR
|
|
|
HSP
|
|
|
Humeroperoneaalinen dystrofia
|
|
|
Huntingtonin korea
|
|
|
Huntingtonin tauti
|
Huntingtonin korea, Tanssitauti, HD
|
|
Huntingtonin tautia muistuttava sairaus 4 (HDL4)
|
|
|
hydrocephalus
|
|
|
Hydrokefalia
|
hydrocephalus, HC, aivonestekierron häiriö
|
|
Hydromyelia
|
|
|
HYP1=D-vitamiini-resistentti -riisitauti
|
|
|
Hyperkalemic periodic paralysis
|
|
|
Hyperkaleminen periodinen paralyysi
|
Hyperkalemic periodic paralysis
|
|
hyperornitemia ja gyrata-atrofia
|
|
|
hypertrofinen kardiomyopatia
|
|
|
Hypofosfateeminen riisitauti
|
X-kromosomaalinen hypofosfatemia, XLH, HYP1=D-vitamiini-resistentti -riisitauti
|
|
Hypokalemic periodic paralysis
|
|
|
Hypokaleminen periodinen paralyysi
|
Hypokalemic periodic paralysis
|
|
hypopituitarismi
|
|
|
hypopituitarismus
|
|
Muokattu viimeksi: 12.04.2010