- Info
Tietoa diagnooseista
Aakkosellisesta luettelosta löytyy tietoa harvinaisista sairauksista ja
vammoista. Osa tiedosta on linkitetty tiedon tuottaneen järjestön tai
säätiön omille sivuille.
Harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan kaikkinensa olevan tuhansia.
Luettelo ei ole täydellinen harvinaisten sairauksien ja vammojen hakemisto,
vaan luetteloon kuuluvat pääsääntöisesti ne diagnoosit, joista verkostojen
jäsenjärjestöjen kautta on tuotettu diagnoositietoa, ja/tai joista on
olemassa vertaistuki- tai muuta tietoa.
Diagnoosikuvauksia lisätään ja luetteloa kehitetään jatkuvasti.
| Päänimi |
Muut nimet |
|
CADASIL-tauti
|
multi-infarktidementia, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
|
|
CAH
|
synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, congenital adrenal hyperplasia
|
|
Canavan
|
canavan disease
|
|
canavan disease
|
|
|
Cardiofaciocutaneous syndrome
|
|
|
cardiomyopathy
|
|
|
Cartilage-Hair Hypoplasia, RHH, Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick type)
|
|
|
CATCH-22
|
|
|
CATCH-oireyhtymä
|
CATCH-22, Velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCF), DiGeorgen oireyhtymä, Shprintzenin oireyhtymä, Caylerin syndrooma, Conotruncal face -syndrooma, Velocardiofacial syndrome (VCFS), 22q11.2-deleetio
|
|
Caylerin syndrooma
|
|
|
CBD, corticobasal degeneration
|
|
|
CBPS
|
|
|
CCD
|
|
|
CCD central core disease
|
|
|
Central core myopatia
|
CCD central core disease
|
|
cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
|
|
|
Cerebrohepatorenal syndrome
|
|
|
Cerebroretinal microangiopathy with calcification and cysts (CRMCC)
|
|
|
CF
|
|
|
CFC syndrome
|
|
|
CFC-oireyhtymä
|
Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC syndrome
|
|
Charcot-Marie-Toothin tauti
|
CMT, HMSN, Hereditäärinen motosensorinen neuropatia
|
|
CHARGE-assosiaatio
|
|
|
CHARGE-oireyhtymä
|
CHARGE-assosiaatio
|
|
Chiari tyyppi 1 malformaatio eli CM1
|
Aikuisiän Chiari malformaatio (epämuodostuma), Arnold-Chiari tyyppi 1
|
|
Chorea-acanthocytosis
|
|
|
Chromosome 2
|
|
|
Chronic lung disease
|
|
|
Chronic progressive external ophtalmoplegia (CPEO)
|
|
|
Churg Strauss syndrome (engl.)
|
|
|
Churg-Straussin oireyhtymä
|
Allerginen granulomatoottinen angiitti, Churg Strauss syndrome (engl.)
|
|
CIDP
|
Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyradikuloneuropatia
|
|
CIPA
|
congenital insensitivity to pain with anhidrosis
|
|
CLD
|
|
|
CLN3
|
|
|
cloacal exstrophy
|
|
|
CMD
|
|
|
CMS
|
|
|
CMT
|
|
|
CMyD
|
|
|
Coats plus -oireyhtymä
|
Cerebroretinal microangiopathy with calcification and cysts (CRMCC)
|
|
Coffin-Siris syndrome
|
|
|
Coffin-Sirisin oireyhtymä
|
Coffin-Siris syndrome
|
|
Cogan's syndrome
|
|
|
Coganin oireyhtymä
|
Cogan's syndrome, Okulovestibuloauditorinen oireyhtymä, Oculovestibulo-auditory syndrome
|
|
Cohen-oireyhtymä
|
|
|
Colitis ulcerosa
|
|
|
congenital adrenal hyperplasia
|
|
|
congenital alkalosis with diarrhea
|
|
|
congenital bilateral perisylvian syndrome
|
|
|
congenital chloride diarrhea
|
|
|
congenital facial diplegia
|
|
|
congenital insensitivity to pain with anhidrosis
|
|
|
Congenital muscular dystrophy
|
|
|
Congenital myasthenic syndromes
|
|
|
Congenital myotonic dystrophy
|
|
|
Conotruncal face -syndrooma
|
|
|
Cornelia de Lange -oireyhtymä
|
Brachman-de Lange-oireyhtymä, NIPBL-geeni, Delangiini
|
|
corpus callosum -agenesia
|
|
|
Corticobasal ganglionic degeneration
|
|
|
Corticonigral degeneration with neuronal achromasia
|
|
|
Costello-oireyhtymä
|
|
|
CPVT
|
|
|
cranio pharyngioma
|
|
|
cree enkefaliitti
|
|
|
Cri du Chat -oireyhtymä
|
5p-, 5p-deleetio, 5p-häviämä, Monosomia 5p
|
|
Crohnin tauti
|
|
|
Crouzonin oireyhtymä
|
Dysostosis kraniofacialis, Crouzons syndrom
|
|
Crouzons syndrom
|
|
|
CU
|
|
|
cystic fibrosis
|
|
Muokattu viimeksi: 29.06.2012
Raha-automaattiyhdistyksen