- Info
Tietoa diagnooseista
Aakkosellisesta luettelosta löytyy tietoa harvinaisista sairauksista ja
vammoista. Diagnoosikuvauksia lisätään ja
luetteloa kehitetään jatkuvasti. Osa tiedosta on linkitetty tiedon tuottaneen järjestön tai
säätiön omille sivuille.
Harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan kaikkinensa olevan tuhansia.
Luettelo ei ole täydellinen harvinaisten sairauksien ja vammojen hakemisto,
vaan luetteloon kuuluvat pääsääntöisesti ne diagnoosit, joista verkostojen
jäsenjärjestöjen kautta on tuotettu diagnoositietoa, ja/tai joista on
olemassa vertaistuki- tai muuta tietoa.
| Päänimi |
Muut nimet |
|
CADASIL-tauti
|
multi-infarktidementia, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
|
|
CAH
|
synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, congenital adrenal hyperplasia
|
|
Canavan
|
canavan disease
|
|
canavan disease
|
|
|
Cardiofaciocutaneous syndrome
|
|
|
cardiomyopathy
|
|
|
CATCH-22
|
|
|
CATCH-oireyhtymä
|
CATCH-22, Velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCF), DiGeorgen oireyhtymä, Shprintzenin oireyhtymä, Caylerin syndrooma, Conotruncal face -syndrooma, Velocardiofacial syndrome (VCFS), 22q11.2-deleetio
|
|
Caylerin syndrooma
|
|
|
CBD, corticobasal degeneration
|
|
|
CBPS
|
|
|
CCD
|
|
|
CCD central core disease
|
|
|
Central core myopatia
|
CCD central core disease
|
|
cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
|
|
|
Cerebrohepatorenal syndrome
|
|
|
CFC syndrome
|
|
|
CFC-oireyhtymä
|
Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC syndrome
|
|
Charcot-Marie-Toothin tauti
|
CMT, HMSN, Hereditäärinen motosensorinen neuropatia
|
|
Chiari tyyppi 1 malformaatio
|
|
|
Chiari tyyppi 1 malformaatio eli CM1
|
Aikuisiän Chiari malformaatio (epämuodostuma), Arnold-Chiari tyyppi 1
|
|
Chorea-acanthocytosis
|
|
|
Chromosome 2
|
|
|
Chronic progressive external ophtalmoplegia (CPEO)
|
|
|
Churg Strauss syndrome (engl.)
|
|
|
Churg-Straussin oireyhtymä
|
Allerginen granulomatoottinen angiitti, Churg Strauss syndrome (engl.)
|
|
CIDP
|
Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyradikuloneuropatia
|
|
CIPA
|
congenital insensitivity to pain with anhidrosis
|
|
CLN3
|
|
|
cloacal exstrophy
|
|
|
CM1
|
Arnold-Chiari tyyppi 1, Aikuisiän Chiari malformaatio (epämuodostuma), Chiari tyyppi 1 malformaatio
|
|
CMD
|
|
|
CMS
|
|
|
CMT
|
|
|
CMyD
|
|
|
Cogan's syndrome
|
|
|
Coganin oireyhtymä
|
Cogan's syndrome, Okulovestibuloauditorinen oireyhtymä, Oculovestibulo-auditory syndrome
|
|
Cohen-oireyhtymä
|
|
|
Colitis ulcerosa
|
|
|
congenital adrenal hyperplasia
|
|
|
congenital alkalosis with diarrhea
|
|
|
congenital bilateral perisylvian syndrome
|
|
|
congenital chloride diarrhea
|
|
|
congenital facial diplegia
|
|
|
congenital insensitivity to pain with anhidrosis
|
|
|
Congenital muscular dystrophy
|
|
|
Congenital myasthenic syndromes
|
|
|
Congenital myotonic dystrophy
|
|
|
Conotruncal face -syndrooma
|
|
|
Cornelia de Lange -oireyhtymä
|
Brachman-de Lange-oireyhtymä, NIPBL-geeni, Delangiini
|
|
corpus callosum -agenesia
|
|
|
Corticobasal ganglionic degeneration
|
|
|
Corticonigral degeneration with neuronal achromasia
|
|
|
Costello-oireyhtymä
|
|
|
CPVT
|
|
|
cranio pharyngioma
|
|
|
cree enkefaliitti
|
|
|
Cri du Chat -oireyhtymä
|
5p-, 5p-deleetio, 5p-häviämä, Monosomia 5p
|
|
Crohnin tauti
|
|
|
Crouzonin oireyhtymä
|
Dysostosis kraniofacialis, Crouzons syndrom
|
|
Crouzons syndrom
|
|
|
CU
|
|
Muokattu viimeksi: 12.04.2010
Raha-automaattiyhdistyksen