- Info
Tietoa diagnooseista
Aakkosellisesta luettelosta löytyy tietoa harvinaisista sairauksista ja
vammoista. Diagnoosikuvauksia lisätään ja
luetteloa kehitetään jatkuvasti. Osa tiedosta on linkitetty tiedon tuottaneen järjestön tai
säätiön omille sivuille.
Harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan kaikkinensa olevan tuhansia.
Luettelo ei ole täydellinen harvinaisten sairauksien ja vammojen hakemisto,
vaan luetteloon kuuluvat pääsääntöisesti ne diagnoosit, joista verkostojen
jäsenjärjestöjen kautta on tuotettu diagnoositietoa, ja/tai joista on
olemassa vertaistuki- tai muuta tietoa.
| Päänimi |
Muut nimet |
|
AAC
|
|
|
Aarskog-Scott syndrome
|
|
|
Aarskogin oireyhtymä
|
AAC, Aarskog-Scott syndrome, Faciogenital dysplasia, FGDY
|
|
acrocephalosyndactylia tyyppi V
|
|
|
ACSV
|
|
|
ADCA, tyyppi II
|
|
|
ADEM
|
|
|
Adenosiinimonofosfaattideaminaasi 1 –puutos
|
|
|
Adenylaattideaminaasipuutos
|
|
|
Adrenoleukodystrofia
|
|
|
Adrenomyeloneuropatia
|
|
|
Adrenomyeloneuropatia
|
|
|
Adult Onset Still´s disease
|
|
|
aganglioninen megacolon
|
|
|
AGS
|
|
|
AGU-tauti
|
Aspartyyliglukosaminuria
|
|
Aicardi syndrome
|
|
|
Aicardi-Goutieres-oireyhtymä
|
AGS, pseudotoxoplasmosis-oireyhtymä, cree enkefaliitti
|
|
Aicardi-oireyhtymä
|
corpus callosum -agenesia, Aicardi syndrome
|
|
Aikuisen Stillin tauti
|
Aikuisena alkanut Stillin tauti, Adult Onset Still´s disease, AOSD, Morbus Still adultorum, Subsepsis allergica, Wisslerin oireyhtymä, Wissler-Fanconin oireyhtymä
|
|
Aikuisena alkanut Stillin tauti
|
|
|
Aikuisiän Chiari malformaatio (epämuodostuma)
|
|
|
Aikuisiän Chiari malformaatio (epämuodostuma)
|
|
|
Aivojen kehityshäiriö
|
|
|
aivojen rakennepoikkeavuus
|
|
|
Aivojen valkean aineen sairaudet
|
leukodystrofia, leukodystrophy
|
|
aivolisäkekasvain
|
|
|
Aivolisäkkeen vajaatoiminta
|
hypopituitarismus, hypopituitarismi
|
|
aivonestekierron häiriö
|
|
|
Akondroplasia
|
klassinen lyhytkasvuisuus, achondroplasia
|
|
Akrocefalosyndaktyli
|
|
|
Aksiaalinen dystonia
|
|
|
Akuutti disseminoitunut enkefalomyeliitti
|
ADEM
|
|
Akuutti transversaalimyeliitti
|
ATM
|
|
Aldrich-Dees syndrome
|
|
|
Aldrich-Huntley syndrome
|
|
|
Aldrich-Wiskott syndrome
|
|
|
Aldrich’s syndrome
|
|
|
Alexander
|
Alexander disease
|
|
Alexander disease
|
|
|
Alfa-1-antitrypsiinin puutos
|
Alpha-1-antitrypsin Deficiency
|
|
Alfa-galaktosidaasi A:n puute
|
|
|
Alfa-mannosidoosi
|
alpha-mannosidosis
|
|
Allerginen granulomatoottinen angiitti
|
|
|
Alopecia areata
|
alopecia universalis, alopecia totalis, pälvikalju
|
|
alopecia totalis
|
|
|
alopecia universalis
|
|
|
Alpha-1-antitrypsin Deficiency
|
|
|
alpha-mannosidosis
|
|
|
Alportin oireyhtymä
|
Alportin tauti, Alportin syndrooma, Alport’s syndrome
|
|
Alportin syndrooma
|
|
|
Alportin tauti
|
|
|
Alport’s syndrome
|
|
|
ALS
|
Amyotrofinen lateraaliskleroosi, Amyotrophic lateral sclerosis, Amyotrofisk lateralskleros
|
|
AMC
|
Synnynnäinen monioireinen nivelten jäykistymäsairaus, Arthrogryposis multiplex congenita
|
|
AMP-deaminaasipuutos
|
|
|
AMPD1-puutos
|
|
|
Amyotrofinen lateraaliskleroosi
|
|
|
Amyotrofisk lateralskleros
|
|
|
Amyotrophic lateral sclerosis
|
|
|
Anderson-Fabryn tauti
|
|
|
Anderson-Fabryn tauti
|
|
|
Angio-osteohypertrofia–oireyhtymä
|
|
|
Angiokeratooma corporis diffusum
|
|
|
Anorektaalimalformaatiot
|
anusatresia, atresia ani congenitalis
|
|
anusatresia
|
|
|
AOSD
|
|
|
APECED-oireyhtymä
|
|
|
Apertin oireyhtymä
|
Akrocefalosyndaktyli, Aperts syndrom
|
|
Aperts syndrom
|
|
|
Arginiinimeripihkalyaasi-entsyymin (ASL) puutos
|
|
|
Arnold-Chiari tyyppi 1
|
|
|
Arnold-Chiari tyyppi 1
|
|
|
arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy
|
|
|
Arthrogryposis multiplex congenita
|
|
|
ARVD/C
|
|
|
arylsulfataasi-A-puutos
|
|
|
arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia
|
|
|
ASA-uria
|
Arginiinimeripihkalyaasi-entsyymin (ASL) puutos
|
|
Aspartyyliglukosaminuria
|
|
|
ATM
|
|
|
atresia ani congenitalis
|
|
|
atriodigitaalinen dysplasia
|
|
|
Autoimmuunitauti
|
|
|
Autosomaalinen dominantti serebellaarinen ataksia, tyyppi II
|
|
|
Azorian neurologinen sairaus
|
|
Muokattu viimeksi: 12.04.2010
Raha-automaattiyhdistyksen