PARK2 – PARKIN

Tämä geenivirhe on syynä n.50 % alle 40-vuotiaana alkaneissa suvuittain esiintyneissä tapauksissa: alle 20-vuotiaana alkaneista 75 %:ssa, mutta enää 25 %:ssa 20-30 vuoden iässä alkaneista ja alle 5 % yli 30-vuotiaana alkaneista. Se on siten harvoin myöhemmin alkavan Parkinsonin taudin syynä.

Nuorena alkava parkinsonismi. Dystoniaa esiintyy usein jalassa, 40 %:lla se on alkuoireena, se voi liittyä myös rasitukseen, kuten dyskinesiatkin. Jänneheijasteet voivat olla vilkkaat. Oireissa vuorokausivaihtelua. Lewyn kappaleita ei esiinny tai niitä on vähän ja sydämen autonominen hermotus on normaali. Hajuaistikin voi säilyä.

Autosomissa peittyvästi periytyvä parkin-geenin mutaatio 6q25.2-q27. Ubiquitiini E3 ligaasissa on todettu yli 70 erilaista mutaatiota. Niistä aiheutuu haitallisten valkuaisten käsittelyn vaikeutuminen solussa.

Lapsuudessa alkava eroaa dopaherkästä dystoniasta PET-kuvauksessa todettavan poikkeavuuden perusteella. Erityisesti suvuittain esiintyvissä nuorena alkavissa Parkinsonin taudin muodoissa voidaan etsiä tätä geenivirhettä.

Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Hankalan dystoniaan voidaan käyttää botuliinia.

Tauti reagoi hyvin levodopaan, mutta lääke aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Etenee hitaasti.

Määrä ei ole tiedossa, ainakin joitakin kymmeniä.

• Suomen Parkinson-liitto ry

• Parkinson's Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
• Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
• Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.