PARK 9, Dystonia-parkinsonismi-oireyhtymät
G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet
OMIM 606693
OMIM 606693
Kufor-Rakebin tauti
Harvinainen, todettu Jordaniassa.
Nuorena, 12-15 vuoden iässä, alkava parkinsonismi, jäykkyyttä, silmänliikehäiriö, dementiaa ja hallusinaatioita.
Autosomissa peittyvästi periytyvä ATP13A2 geenin mutaatio 1p36.
MRI ja CT tuovat esiin kohtalaisen aivojen rappeuman.
Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita.
Ei tietoa.
Ei tietoa.
Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, 2009
Raha-automaattiyhdistyksen