Osteogenesis imperfecta
OI:tä sairastavia tunnetaan tällä hetkellä noin 300, mutta todennäköisesti sitä esiintyy useammallakin henkilöllä. On varovasti arvioitu, että Suomessa on noin 300 - 500 OI:ta sairastavaa henkilöä. OI:n esiintyvyys on noin 60: 1 000 000.
Synnynnäisen luustonhaurauden tunnusmerkkejä
Luusto
- murtumat
- taipumat
- kallon pehmeys
- kasvuhäiriö
Iho, jänteet ja lihaksisto
- nivelten ylitaipuisuus
- tyrät
- lihasheikkous
Korvat
- kuulon heikkeneminen
Silmät
- siniset silmänvalkuaiset
Hampaat
- harmaankeltainen väri
- kiilteen murtuvuus
Muut piirteet
- hikoilu
- mustelma-alttius
- sydämen läppävikaSynnynnäisen luustonhaurauden tunnusmerkkejä
Luusto
- murtumat
- taipumat
- kallon pehmeys
- kasvuhäiriö
Iho, jänteet ja lihaksisto
- nivelten ylitaipuisuus
- tyrät
- lihasheikkous
Korvat
- kuulon heikkeneminen
Silmät
- siniset silmänvalkuaiset
Hampaat
- harmaankeltainen väri
- kiilteen murtuvuus
Muut piirteet
- hikoilu
- mustelma-alttius
- sydämen läppävika
Luuston haurauden seurauksena vähäinenkin ulkoinen voima tai vamma voi aiheuttaa luussa murtuman. Luuston murtuma-alttius säilyy läpi elämän. Murtumat paranevat kuitenkin yleensä yhtä nopeasti kuin terveellä.
Osteogenesis imperfecta (OI) eli perinnöllinen luustonhauraus on harvinainen, vaikeudeltaan vaihteleva sidekudoksen ja luuston sairaus. Sairauden perussyy on kollageenivalkuaisen rakennevirhe.
Sairaus todetaan toisinaan jo heti syntymän yhteydessä, toisinaan taas diagnoosi tehdään vasta myöhemmällä iällä. Kaikki OI:n oireet ja ongelmat ilmenevät suoraan elimistön sidekudoksessa ja luustossa tai ovat seurausta niiden heikkoudesta.
Synnynnäisen luustonhauraussairauden luokittelu
OI-tyyppi I
Murtuma-alttius lievä tai keskivaikea, vähäiset luuston deformiteetit (epämuodostumat), normaali kasvu, siniset silmänvalkuaiset, usein kuulonheikkous, joskus hampaiden hauraus. Yleisimmin esiintyvä OI -tyyppi. Vallitseva periytyminen.
OI-tyyppi II
Varhain kuolemaan johtava, kallo luutumaton, kylkiluissa helminauhat, reisiluut lyhentyneet kasaan, nikamat painuneet kasaan, luuston deformiteetteja. Vallitseva tai peittyvä periytyminen.
OI-tyyppi III
Syntymästä lisääntyvät luuston deformiteetit, vaikea murtuma-alttius, siniset silmänvalkuaiset, usein hampaiden hauraus ja kuulon heikkous, lyhytkasvuisuus. Vallitseva tai peittyvä periytyminen.
OI-tyyppi IV
Lievät tai vaikeat luuston deformiteetit, vaihteleva kasvuhäiriö, hampaiden hauraus tavallista, joskus kuulon heikkoutta. Vallitseva periytyminen.
Murtuma-alttius vaihtelee paljon sairauden vaikeusasteesta.
Osteogenesis Imperfecta, Harvinaiset-opassarja 2008.: http://www.invalidiliitto.fi/attachments/laku/harvinaiset-yksikko/osteogenesis_imperfecta-opas_web.pdf
Raha-automaattiyhdistyksen