MCTD-tauti

Taudin tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä, mutta varovaisesti arvioituna Suomessa on noin 300-500 henkilöä, joiden sairaus sopii MCTD:hen. Noin 90 prosenttia sairastuneista on naisia. Oireet voivat alkaa kaiken ikäisillä, tavallisimmin kuitenkin 20-40 -vuotiailla. Keskimääräinen sairauden toteamisikä on noin 35 vuotta.

Amerikkalainen reumatologi Gordon Sharp kuvasi MCTD-taudin ensimmäisen  kerran vuonna 1972. MCTD kirjainlyhenne tulee englanninkielen sanoista mixed connective tissue disease, joka suomennettuna tarkoittaa sekamuotoista sidekudostautia. Sekamuotoisuus viittaa siihen, että taudinkuvassa on piirteitä monista muista tulehduksellisista reumataudeista, useimmiten systeemisestä lupuksesta, sklerodermasta, polymyosiitista ja nivelreumasta. Määritelmän mukaan kaikilla MCTD:tä sairastavilla on suuria määriä RNP-vasta-aineita veressään.

MCTD on monimuotoinen sairaus. Useimmiten se alkaa vähitellen lievin oirein. MCTD:n tyypilliset ensioireet ovat Raynaudin oire, sormien turvotukset, nivelsäryt, ja turvotukset, lihassäryt ja väsymys. MCTD:ssä melkein mikä tahansa elin voi sairastua. Eri elinten tulehduksellinen aktiivisuus ja vaikeusaste voivat vaihdella. MCTD:n taudinkuva usein muuttuu vuosien kuluessa.

Tyypillisiä MCTD:n oireita

Iho- ja limakalvot
Lähes kaikilla sairastuneilla on Raynaudin oire. Verisuonet supistuvat kylmässä, jolloin sormien kärjet muuttuvat ensin valkoisiksi ja lämmettyään myöhemmin punaisiksi. Sormien kärjissä voi esiintyä myös haavaumia. Suun, nenän ja silmien limakalvojen kuivuminen on tavallista. Joillakin esiintyy systeemisen lupuksen kaltaisia ihottumia.

Nivelet
Nivelkipuja esiintyy lähes kaikilla sairastuneilla ja nivelturvotuksia noin kolmella neljästä. Tyypillisesti tulehtuvat sormien keski- ja tyvinivelet, ranteet ja varpaiden tyvinivelet.
Käsissä esiintyy myös jännetuppitulehduksia. Koska yli puolella MCTD:hen sairastuneista todetaan reumatekijä, voidaan virheellisesti päätyä nivelreuma-diagnoosiin.

Lihakset
Kipu, kosketusarkuus ja heikkouden tunne lihaksissa ovat yleisiä. Noin 50 prosentilla potilaista tavataan monilihastulehdusta, johon liittyy raajojen tyviosien voimattomuutta.

Ruoansulatuskanava
Ruokatorvivaivat, kuten närästys ja nielemisvaikeudet, ovat MCTD:ssä tavallisia. Vatsavaivoja ja 
-kipuja voi esiintyä suolen seinämän lihastoiminnan hidastumisen takia.

Sydän ja verenkiertoelimet
Verisuonten seinämän solujen lisääntyminen ja lihaskerroksen paksuuntuminen aiheuttaa MCTD:lle tyypilliset valkosormisuuskohtaukset. Sairastuneista 10-30 prosentilla on jossain vaiheessa sydänpussintulehdus. Korkea verenpaine liittyy usein munuaistulehdukseen.

Hengityselimet
MCTD:hen saattaa liittyä tulehduksia keuhkopussissa ja keuhkokudoksessa. Keuhkopussiin voi kertyä nestettä ja röntgenkuvassa voi keuhkojen alaosissa näkyä tavallista runsaampaa sidekudoksen eli fibroosin muodostumista. Oireina voi olla lisääntynyt hengästyminen rasituksen yhteydessä. Yksi MCTD:n vakavimpia komplikaatioita on keuhkoverenpaineen nousu, jota esiintyy noin 10-20 prosentilla sairastuneista.

Munuaiset
Noin 10-20 prosenttia MCTD:tä sairastavista saa munuaistulehdukseen, josta ei useimmiten aiheudu mitään oireita. Vain pienellä osalla munuaistulehdus voi olla vaikea ja johtaa pysyvämpään munuaisen vajaatoimintaan.

Hermosto
Niskalihaskipuihin liittyvä tai migreenin kaltainen päänsärky on MCTD:ssä yleistä. Sen sijaan muut hermostoperäiset oireet ovat verraten harvinaisia. Tavallisin niistä on kasvojen alueen kolmoishermosärky.

Kilpirauhanen ja imukudokset
MCTD:tä sairastavalle voi kehittyä lievä kilpirauhasen tulehdus ja vajaatoiminta. Kaulalta ja vatsan alueelta voidaan löytää suurentuneita imusolmukkeita.

MCTD:n, kuten muidenkaan sidekudostautien, syytä ei tiedetä. On todennäköistä, että lukuisat ympäristötekijät vaikuttavat vuosien varrella ja laukaisevat MCTD:hen sopivan oireiston henkilöillä, jolla on siihen periytyvä taipumus. MCTD on monimuotoinen sairaus, jonka taustalla on monia perintötekijöitä eli geenejä.

MCTD todetaan oireiden, lääkärintutkimuksessa todettujen löydösten ja laboratorioarvojen perusteella. MCTD:lle hyvin ominaisia piirteitä ovat Raynaudin oire, sormien turvotukset, lievä lihastulehdus ja nivelturvotukset. Kaikilla sairastuneilla on suuria määriä RNP vasta-aineita veressään. Muista laboratoriokokeista voi olla myös apua taudin tarkemmassa määrittelyssä. Lasko ja C-reaktiivinen proteiini kuvaavat elimistön tulehdusreaktion voimakkuutta. Lihasentsyymit (mm. CK eli kreatiinikinaasi) kohoavat lihastulehduksessa. Pidempään jatkuneeseen krooniseen tulehdukseen liittyy usein anemiaa, ja monilla valkosolujen määrä on vähentynyt. Reumatekijä todetaan yli puolella sairastuneista ja käytännössä kaikilla on tumavasta-aineita.

Koepalatutkimuksissa on useissa elimissä todettu kroonista tulehdussolukertymää. Myös sidekudoksen rakennusaineen eli kollageenin lisääntymistä on havaittu lähinnä ihossa.

MCTD on hyvin vaihteleva sairaus, joten hoito on yksilöllistä. Monet tulevat toimeen vain tarvittaessa otettavalla tulehduskipulääkityksellä. MCTD:ssä tavattavat SLE:n, nivelreuman ja polymyosiitin kaltaiset oireet, kuten ihottumat ja munuais-, nivel- ja lihastulehdus ja lievät verisolumuutokset, reagoivat hyvin glukokortikoidihoitoon ja immuunisupressiiviseen lääkitykseen. Sen sijaan skleroderman kaltaiset vaivat kuten vaikea Raynaudin oire, ihon paksuuntuminen, nielemisvaivat ja keuhkovaltimopaineen nousu ovat vaikeammin hoidettavia. Vaikeata tautia sairastavat tarvitsevat jatkuvaa tehokasta lääkehoitoa ja säännöllistä seurantaa terveydenhuollossa. Eniten käytettyjä lääkkeitä MCTD:n hoidossa ovat tulehduskipulääkkeet, hydroksiklorokiini, glukokortikoidit ja metotreksaatti.

Muiden sidekudostautien tapaan MCTD jatkuu muodossa tai toisessa läpi elämän, mutta sairauden kehitys ja ennuste ovat varsin yksilöllisiä. Noin kolmasosalla tauti sammuu vuosien kuluessa, muilla se jatkuu enemmän tai vähemmän aktiivisena. Lapsena alkaneeseen sairauteen liittyy enemmän oireita kuin aikuisena alkaneeseen.

Oireisto ja laboratoriolöydökset voivat muuttua vuosien kuluessa. Suurimmalla osalla sairaus pysyy kohtuullisen lievänä. Joillakin MCTD:tä sairastavilla jatkuvat pääasiassa sklerodermalle tyypilliset piirteet ja toisilla nivelreumalle tyypilliset piirteet. SLE:hen tai polymyosiittiin sopivat tulehdusoireet jatkuvat sen sijaan harvemmin. Vakavin tautiin liittyvä komplikaatio on keuhkovaltimopaineen nousu.

Reumaliiton Kuntoutumiskeskus Apila toimii harvinaisia reumasairauksia sairastavien resurssikeskuksena. Halukkaat voivat ilmoittautua resurssikeskuksen postituslistalle, jolloin heitä informoidaan ajankohtaisista omalle sairausryhmälle suunnatuista palveluista. MCTD-tautia sairastaville järjestetään noin kerran vuodessa yhteinen viikonlopputapaaminen. MCTD-tautia sairastaville on myös omia koulutettuja tukihenkilöitä. Palvelut ovat maksuttomia.

Suomen Reumaliitto ry
Iso Roobertinkatu 20-22 A
00120 Helsinki
Puh. (09) 476 155
www.reumaliitto.fi

Reumaliiton Kuntoutumiskeskus Apila
36200 Kangasala
Puh. (03) 271 611
info@kuntoutumiskeskusapila.fi
www.kuntoutumiskeskusapila.fi

Heikki Julkunen: MCTD, Suomen Reumaliitto, 2003