Kabukin oireyhtymä

Erittäin harvinainen. Suomalaispotilaita tunnetaan noin 10.

Vastasyntyneenä Kabuki-lapset ovat yleensä normaalikokoisia. Taudin ensioireet vaihtelevat Kabuki-lasten välillä. Hidas kasvu, syömisvaikeudet, varhain puhkeava epilepsia, (paikallisalkuinen epilepsia, infantiili spasmit), iho-oireet sekä vahvasti viiveinen psykomotorinen kehitys ovat yleisimmät varhaisoireet. 

Kehitysvamman aste vaihtelee lievästä syvään. Kasvonpiirteitten omaleimaisuus (erikoisesti silmien seutu) on helpoimmin tunnistettavissa leikki-ikäisiltä. Infektiot ja näkövammaisuus kuormittavat usein arkea.

Sisäelinten, silmien, korvien, hampaiston ja suun rakennepoikkeavuudet sekä nivel- ja selkäongelmat ovat tavallisia. Kabuki-henkilöiden kävelykyky voi olla puutteellinen. Heillä voi olla unihäiriöitä ja taipumus vetäytyä omaan maailmaansa.

Sormenpäät ovat usein erikoiset, tyynymäiset ja kynnet poikkeavan näköiset.

Rakenteelliset poikkeamat ja nivelten sijoiltaanmenot voivat tuottaa terveydellisiä on ongelmia ja vaatia leikkaushoitoja.

Taudinkuva ei ole luonteeltaan etenevä.

Syytä ei tiedetä, mutta se arvioidaan perintötekijäperäiseksi. Tunnetut Kabuki-henkilöt ovat yleensä perheensä ja sukunsa ainoita.

Diagnoosi tehdään kliinisten piirteitten (kriteereitten) perusteella, yleensä tarvitaan lastenneurologin ohella perinnöllisyyslääkärin kannanotto diagnoosin vahvistamiseksi.

Parantavaa hoitoa ei ole. Epilepsia tyypitetään ja lääkehoito suunnitellaan epilepsian yleisperiaatteitten mukaisesti. Infektioherkkyyden vuoksi antibioottihoitoja tarvitaan yleensä runsaasti.

Sairauden harvinaisuudesta johtuen ennusteen laatiminen on mahdotonta.

Suomalaispotilaita tunnetaan noin 10.

Keskussairaaloitten lastenneurologiset klinikat vastaavat varhaisseurannasta. Kouluiässä seuranta yleensä siirtyy kehitysvamma-alan kuntayhtymien vastuulle.

Kehitysvammaisten Tukiliitto ry www.kvtl.fi/fi/perhesivut/harvinaiset-kehitysvammaryhmat/

Rinnekotisäätiön Lastenkuntoutuskoti www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti

Tietoa tästä diagnoosista löytyy Väestöliiton perinnöllisyysklinikan sivuilta

http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/