INCL

Suomessa syntyy vuosittain 1-3 INCL lasta. Suomessa on tunnistettu noin 140 INCL-henkilöä. Muualla maailmassa INCL on hyvin harvinainen. Ruotsissa ja Norjassa arvellaan elävän noin 30 potilasta.

Lapset ovat syntyessään yleensä terveitä. Ensioireet (lihasjänteyden, tasapainon ja näön heikkeneminen) ilmenevät noin 6-18 kuukauden iässä. Oireisto etenee usein nopeasti ja lapsella on jäykistelyitä, lihasnykäyksiä, pakkoliikkeitä ja epileptisistä kohtauksia. Hän voi olla itkuinen, kivulias, nukkua huonosti ja vaatia jatkuvaa sylissä pitoa.

INCL on vauvaikäisellä ilmenevä, nopeasti etenevä monivammaisuuteen johtava dementiasairaus.Pääoireet ovat vaikea-asteinen monivammaisuus, liikunta- ja kommunikaatiokyvyttömyys, sokeus, syvä kehitysvamma, sekä lihasnykäyksinä ja jäykistelynä ilmenevä liikehäiriö. Taudinkulkuun liittyy rajumpia ja tasaisempia vaiheita.

Lapset ovat alttiita hengitystieinfektioille, suolen toiminnan häiriöille, refluksitaudille (vatsan sisällön takaisinvirtaus) ja limaisuudelle. Jäykistely johtaa nivelten virheasentoihin. Nielemisvaikeuksien ja ravitsemustason turvaamiseksi joudutaan usein asettamaan gastrostooma (PEG-letku mahanpeitteitten läpi). Monilääkehoito (epilepsialääkkeet, vahvat kipulääkkeet, lihasrelaksantit, vatsalääkkeet, ummetuslääkkeet, unilääkkeet) on yleensä tarpeen, mutta lapsi saattaa toisaalta kärsiä lääkkeitten haitoista.

Keskimäärin kolmen vuoden ikäisenä lapsi on menettänyt taitonsa ja näkönsä. Kuulo säilynee loppuun asti samoin tunnetasolla yhteys läheisiin. Lapsi ei saavuta aikuisikää. 

Suomalaisilla INCL-lapsilla taudin aiheuttaa lähes aina INCL_Fin mutaatio. Sairaus on väistyvästi periytyvä. Tämä tarkoittaa sitä, että molemmat vanhemmat ovat oireettomia taudinkantajia. Joka 70. suomalaisen arvioidaan kantavan tätä valtamutaatiota. Mikäli perheen äiti ja isä ovat molemmat kantajia, niin tilastollisesti laskien yksi neljästä lapsesta sairastuu INCL-tautiin, kaksi on oireettomia kantajia ja yksi lapsista on INCL-taudin suhteen terve/ei-kantaja.

Sairaus ja kantajuus voidaan diagnosoida DNA-tutkimuksen avulla.

Sairauteen ei tunneta parantavaa hoitoa. Fysioterapian ja lääkehoidon avulla pyritään lapsen olo tekemään mahdollisimman miellyttäväksi. Luuydinsiirrosta ja vaihtoehtoisista menetelmistä ei ole saatu apua taudinkulkuun.

Elinikä on noin 9-11 vuotta.

Suomessa syntyy vuosittain 1-3 INCL lasta. Suomessa on tunnistettu noin 140 potilasta.

Diagnoosit tehdään yleensä keskussairaaloitten lastenneurologisissa yksiköissä. Lapsuusiän jälkeen lääkinnällisen kuntoutuksen ja hoidon seuranta siirtyy kehitysvamma-alan kuntayhtymien palveluitten piiriin.

Suomen INCL-yhdistys ry www.incl.fi 

Rinnekotisäätiön Lastenkuntoutuskoti www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti ( Kelan perhekursseja)

Vainionpää L, Vanhanen S-L ym. Etenevien sairauksien taudinkulku, diagnostiikka ja hoito. Lastenneurologia, toim. Sillanpää M, Herrgård E, Iivanainen M, Koivikko M, Rantala H.2004: 340-342.

Saari P. INCL-kansio. Kehitysvammaliitto, päivitys 2006.