Dysmelia

Dysmelialla tarkoitetaan käsien ja jalkojen epämuodostumia. Vammaisuuden aste vaihtelee vaurion laajuudesta riippuen. Vamma voi olla raajan puutos, puolen raajan puutos, raajojen väliosan puutos, sormien ja varpaiden ylilukuisuus tai yhteen kasvaminen. Eri asteiset raajapuutokset on nimetty seuraavasti:
-amelia= koko raajan puutos
-hemimelia=puolen raajan puutos
-fokomelia= raajojen väliosan puutos
-polyaktylia=sormien ja varpaiden ylilukuisuus
-syndaktylia=sormien ja varpaiden yhteen kasvu

Jo noin 3-4 viikon ikäisellä sikiöllä on olemassa raajasilmut, jotka alkavat kehittyä. Valmis luusto sikiöllä on noin 7 viikon iässä. Jokin tekijä aiheuttaa raajan kasvun häiriintymisen tai pysähtymisen. Tämä näkyy lapsella erilaisina vaurioina: raajan puutoksena, ylimääräisinä raajan osina, raajan ali- tai ylikasvuisuutena jne. Näistä kehityshäiriöistä käytetään yleisnimitystä dysmelia,. Dysmelia nimitys on tullut kreikan kielestä: dys=häiriö, melos=raaja)
Dysmelian syy on usein tuntematon. Joskus raajapuutoksen on aiheuttanut sikiökalvon repeämästä johtuva kurouma, joskus syynä on ollut äidin raskauden aikana sairastama vaikea infektio. Lääkeaineista vain talitomidin on todettu aiheuttavan fokomeliaa. Myös perinnöllisyystekijämutaatio on joskus dysmelian perussyynä.
Suomessa syntyy vuosittain n. 60-80 dysmelialasta. Yleensä kyseessä on pieni epämuodostuma.

Dysmelialapsella on joskus myös muita vammoja. Eri elinten samanaikaisen kehityksen vuoksi yleisimpiä ovat sydänvika, munuaisvika tai huuli-suulakihalkio. Aikuisilla esiintyy runsaasti selkärangan skolioosia. Tähän ovat syynä raajojen puutteet ja tästä aiheutuvat virheelliset istuma- ja työskentelyasennot. Virheasennot voivat olla myös synnynnäisiä ja johtua nikamaepämuodostumista. Henkinen kehitys on normaali.

Heti lapsen synnyttyä on tärkeää tehdä tarkka kokonaistutkimus lisävammojen selvittämiseksi. Lapsen vaurioita hoidetaan erilaisin kirurgisin ja kuntoutuksellisin toimenpitein. Kirurgisiin hoitoihin kuuluvat mm. jännesiirrot, luun korjausleikkaukset ja mikrokirurgia. Leikkaukset ovat usein tarpeen toiminnallisuuden parantamiseksi. Sairaalassa lapsen hoitotiimiin osallistuvat vanhempien lisäksi kirurgi, kuntoutusohjaaja, toimintaterapeutti, fysioterapeutti sekä sosiaalityöntekijä. Yhdessä selkiytetään leikkausten tarve, laaditaan kuntoutussuunnitelma ja arvioidaan kuntoutuksen seuraavat vaiheet sekä jatkosuunnitelmat. Osa lapsista hyötyy proteesista sekä toiminnallisesti että myös kosmeettisesti. Käsiproteesi sovitetaan lapselle jo 5-6 kuukauden iässä. Ensimmäinen nk kosmeettisen proteesin tavoitteena on totuttaa lapsi normaaliraajan painoon ja ulottuvuuteen. Toiminnallinen proteesi otetaan käyttöön hieman myöhemmin .Alaraajaproteesit otetaan käyttöön lapsen tullessa seisoma -ja kävelyikään. Myoelekronista eli toiminnallista proteesia varten etsitään voimakkaimmat ojentaja- ja koukistajalihakset, joiden avulla lapsi oppii käyttämään proteesin liikkuvia osia, esim. sulkemaanja aukaisemaan nyrkin. Proteesin valmistaa apuvälineteknikko. Yksiselitteistä vastausta proteesien käytön hyödylle ei ole, jokaisen kohdalla kyse on siitä, miten parhaiten saavutetaan hyöty ja toiminnallisuus. Joskus proteesin käyttö saattaa jopa haitata joitakin toimintoja. Kyse on kuitenkin yksilöllisestä ratkaisusta, jonka perustana tulee olla lapsen hyöty ja tarve, ei yksin kosmeettiset syyt. Jotkut ovat myöhemmällä iällä päätyneet sekä - että ratkaisuun, jossa käyttävät sekä proteesia että tynkää yhtä näppärästi.
Mikrokirurgian kehityttyä ovat yläraajaepämuodostumien hoitomahdollisuudet parantuneet. Varvassiirteillä on aikaansaatu tarttumisote käteen. Siirretyn varpaan tunto kädessä palautuu 2-4 vuotiailla noin kolmessa kuukaudessa niin, että käsi on käyttökelpoinen.

Fysio- ja toimintaterapeuttien antaman kuntoutuksen määrä riippuu lapsen vamman sijainnista. Yläraajapuutoksissa toimintaterapeutin rooli on merkittävämpi. Fysioterapeutin avustuksella harjoitellaan kääntymistä, istumaan nousemista, konttaamista, kävelemistä jn. Toimintaterapian avulla ehkäistään ja korjataan toimintakyvyssä esiintyviä rajoituksia niin, että kuntoutuja voi elää tulevaisuudessa mahdollisimman itsenäistä elämää.


Lisätietoja:

Harvinaiset-yksikkö
Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus
Launeenkatu 10, 15100 Lahti
puh.(03) 812 811
fax.(03) 7830 250

www.invalidiliitto.fi/harvinaiset
lahden.kuntoutuskeskus@invalidiliitto.fi
merja.monto@invalidiliitto.fi

REDY ry
www.redy.info