Diastrofinen dysplasia

Diastrofia on yleisin lyhytkasvuisuusoireyhtymä eli synnynnäinen luuston kasvuhäiriö, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuuden sekä nivelten rakenteen ja toiminnan häiriöitä.
Suomessa tunnetaan lähes 200 diastrofikkoa ja vuosittain heitä syntyy muutama, ilmaantuvuus on luokkaa 1:20 000. Diastrofia periytyy peittyvästi ja kuuluu ns. suomalaiseen tautiperintöön. Virheellinen geeni aiheuttaa sikiölle häiriöitä sulfaatin kuljettamisessa soluihin. Kyseinen geeni on nimetty diastrofisen dysplasian sulfaatinkuljettajaksi. Diastrofian geeni sijaitsee kromosomi 5:n pitkässä varressa(q31-34).

Diastrofia voidaan todeta heti vastasyntyneellä. Lapsi on syntyessään lyhytraajainen, jalkaterissä on vaikeita virheasentoja, lonkat ovat usein jäykät. Lapsuusiässä kehittyy myös ojennusvajausta polvi -ja lonkkaniveliin, josta seurauksena on aikuisiässä nivelrikko Pihtipolvisuus on tavallista. Sormet ovat lyhyet ja niveliltään jäykät(symfalanginismi). Käsivarret ovat lyhyet, kyynärnivelet eivät ojennu suoriksi, kyynärvarsien kierto on heikompi ja nyrkistäminen ei onnistu rysty -ja sorminivelten koukistusvajausten vuoksi. Usein esiintyy myös suulakihalkiota ja alaleuka on pieni. Vastasyntyneellä esiintyy usein myös korvalehden turvotusta, joka ajan mittaan kuivuu rustoiseksi. . Selkärangan skolioosi johtuu vaikeista virheasennoista. Diastrofiaan ei kuulu muiden elinten häiriöitä eikä se vaikuta normaaliin henkiseen kehitykseen.
Diastrofian aikuispituus on naisilla keskimäärin 124cm ja miehillä 141cm, pituuden vaihtelu on 95-160cm välillä. Diastrofia ei vaikuta elinikään.

Parantavaa hoitoa ei ole. Lähes kaikki tarvitsevat ortopedisia korjausleikkauksia. Lapsuusiässä tehdään asennonkorjausleikkauksia ja myöhemmällä iällä tekonivelleikkauksia. Suulakihalkio suljetaan leikkauksella n. 1-2 vuoden iässä.
Erittäin tärkeää diasrofikolle on jatkuva ja tehokas fysioterapia nivelten liikkuvuuden ylläpitämiseksi mahdollisimman hyvänä. Apuvälineet ovat ehdottomia diastrofikolle, mm. erityiskengät, tukisidokset, korsetit ja päivittäiset pienapuvälineet. Lapset hyötyvät myös puheterapiasta, mikäli heille on tehty suulakihalkioleikkaus.


Lisätietoja:

Harvinaiset-yksikkö
Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus
Launeenkatu 10, 15100 Lahti
puh.(03) 812 811
fax (03)7830 250
lahden.kuntoutuskeskus@invalidiliitto.fi
www.invalidiliitto.fi/harvinaiset
merja.monto@invalidiliitto.fi

Lyhytkasvuiset ry
www.lyhytkasvuiset.fi
lyhytkasvuiset@lyhytkasvuiset.fi