AGU-tauti

Suomessa syntyy vuosittain 1-3 AGU-lasta. Suomessa on tunnistettu noin 260 AGU-ihmistä.  Muualla maailmassa AGU on hyvin harvinainen. Ruotsissa ja Norjassa arvellaan elävän noin 30 potilasta.

Taudin ensioireet (varhaisdiagnostiikka):

Lapset ovat syntyessään yleensä terveitä. Ensioireet ilmenevät leikki-iässä hitaana puheenkehityksenä, liikunnallisena kömpelyytenä sekä poikkeuksellisena rauhallisuutena tai levottomuutena.

• Tärkeä:

AGU on lapsuusiällä ilmenevä etenevä yleissairaus joka johtaa ennenaikaiseen dementoitumiseen.

• Tavalliset:

Pääoireet ovat asteittain vaikeutuva kehitysvammaisuus, mikä näkyy älyllisten, kielellisten, liikunnallisten, sosiaalisten ja omatoimisuustaitojen asteittaisena heikkenemisenä ja avuntarpeen kasvamisena. Omatoimisuustaidot säilyvät yleensä pisimpään.

• Sivupiirteet:

Potilaitten kasvonpiirteet ja kehon rakenne ovat sairaudelle tyypilliset. Sairauteen liittyy myös tyypillisiä persoonallisuuden piirteitä.

• Komplikaatiot:

Joka kolmannella potilaalla ilmenee liitännäisoireena epileptisiä kohtauksia, joka viidennellä psykiatrisia häiriöitä ja joka 20:llä nivelreuma.

• Lapsuudessa/aikuisena:

Psykologisissa testeissä alle kouluikäiset suoriutuvat keskimäärin heikkolahjaisen tasoisesti, kouluikäiset lievästi kehitysvammaisen, nuoret keskiasteisesti kehitysvammaisen, aikuiset vaikeasti kehitysvammaisen ja keski-ikäiset syvästi kehitysvammaisen tasoisesti. 

Suomalaispotilailla taudin aiheuttaa lähes aina AGU_Finmajor mutaatio. Sairaus on väistyvästi periytyvä. Tämä tarkoittaa sitä, että molemmat vanhemmat ovat oireettomia taudinkantajia. Joka 65. suomalaisen arvioidaan kantavan tätä valtamutaatiota. Mikäli perheen äiti ja isä ovat molemmat kantajia, niin tilastollisesti laskien yksi neljästä lapsesta sairastaa AGU-tautia, kaksi on oireettomia kantajia ja yksi lapsista on AGU-taudin suhteen terve/ei-kantaja.

Sairaus diagnosoidaan perinteisesti määrittämällä virtsan aspartyyliglukosamiini. Valtamutaation (AGUfin major) ja harvinaisemman mutaation (AGUfinminor) määritystä varten on olemassa DNA-testi, joka voidaan määrittää verinäytteestä.

Sairauteen ei tunneta parantavaa hoitoa. Kantasolusiirto ja vaihtoehtoisen lääketieteen keinot eivät ole vaikuttaneet taudinkulkuun. Liitännäissairauksia (epilepsiaa, psykiatrisia häiriöitä ja reumaa) hoidetaan asianmukaisen lääkehoidon avulla. Kuntoutuksen ja opetuksen tavoitteena on mahdollisimman hyvien sosiaalisten ja omatoimisuustaitojen oppiminen sekä hyvän itsetunnon kehittäminen. Yksilöterapioita suositellaan yksilöllisesti. Puheterapia saattaa auttaa lapsuusiällä ja fysioterapia aikuisiällä.

Elinikä on suomalaisilla naispotilailla keskimäärin 50 vuotta ja miehillä 45 vuotta. Vanhin tunnettu potilas eli 72-vuotiaaksi.

Suomessa syntyy vuosittain 1-3 AGU-lasta. Suomessa on tunnistettu noin 260 potilasta ja heistä noin 160 on elossa.

Diagnoosit tehdään yleensä keskussairaaloitten lastenneurologisissa yksiköissä. Lapsuusiän jälkeen lääkinnällisen kuntoutuksen ja hoidon seuranta siirtyy kehitysvamma-alan kuntayhtymien palveluitten piiriin. 

Kehitysvammaisten Tukiliitto ry www.kvtl.fi/fi/perhesivut/harvinaiset-kehitysvammaryhmat/yhdistykset-ja-verkostot/

Suomen AGU ry www.aguyhdistys.com 

Rinnekotisäätiön Lastenkuntoutuskoti www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti (kursseja ja koulutusta)

Arvio M: Aspartylglucosaminuria (agu) - suomalainen sairaus. Suomen AGU ry

Norio R: Suomi neidon geenit. WSOY

Arvio P, Arvio M: Progressive nature of aspartylglucosaminuria. Acta Paediatrica 91:255-257. 2002

Mononen I, Aronson N. Lysosomal storage disease: Aspartylglucosaminuria. MIU R.G Landes Company. 1997