Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti on hyvin harvinainen vain naisilla esiintyvä perinnöllinen sairaus. Taudin tyypillisimmät oireet näkyvät iholla, hampaissa ja hiuksissa. Hyvin harvoin sairaus ilmenee
myös sisäelimissä kuten luustossa tai keskushermostossa. Sairauden oireet vaihtelevat henkilöiden välillä.

Lisää tietoa diagnoosista Allergia- Iho- ja Astmaliiton sekä Terveyskylän sivuilla.

***

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant multi-systemic ectodermal dysplasia usually lethal in males and presenting neonatally in females with a bullous rash along Blashko’s lines (BL) followed by verrucous plaques evolving over time to hyperpigmented swirling patterns. It is further characterized by teeth abnormalities, alopecia, nail dystrophy and affects occasionally the retina and the central nervous system (CNS).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 07.09.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.