Hemokromatoosi
Hemokromatoosi on harvinainen sairaus, jonka taustalla on perinnöllinen geenimuutos. Siinä rautaa imeytyy ohutsuolessa yli oman tarpeen, jolloin sitä alkaa kerääntyä elimistöön, ensiksi maksaan ja sitten muihinkin sisäelimiin. Sydämeen kertynyt rauta voi aiheuttaa rytmihäiriöitä ja haimaan kertynyt diabeteksen. Ihon rauta voi muuttaa kellertävän ruskeaksi. Sairauden varhainen toteaminen on tärkeää, koska edetessään se voi aiheuttaa peruuntumattomia elinvaurioita.
Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston, Munuais- ja maksaliiton sekä Sydänliiton sivuilta.
***
Rare hereditary hemochromatosis comprises the rare forms of hereditary hemochromatosis (HH), a group of diseases characterized by excessive tissue iron deposition. These rare forms are hemochromatosis type 2 (juvenile), type 3 (TFR2-related), and type 4 (ferroportin disease) (see these terms). Hemochromatosis type 1 (also called classic hemochromatosis; see this term) is not a rare disease.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 18.09.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.