47,XXX-oireyhtymä

47,XXX-oireyhtymää esiintyy naissukupuolella. Yhdellä tuhannesta vastasyntyneestä tytöstä on ylimääräinen X-kromosomi. Heistä vain noin joka neljännen arvellaan tulevan diagnosoiduksi, koska ylimääräinen X-kromosomi harvemmin johtaa merkittäviin oireisiin. Tietoa ylimääräisen X-kromosomin vaikutuksesta tytön elämään on alkanut vähitellen kertyä vastasyntyneitten seulonnoissa XXX-tytöiksi todettujen seurantatutkimuksista.Tässä olevat tiedot pohjaavat mainittuihin seurantatutkimuksiin.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Trisomy X is a sex chromosome anomaly with a variable phenotype caused by the presence of an extra X chromosome in females (47,XXX instead of 46,XX).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 23.09.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.