Zellwegerin oireyhtymä

Zellwegerin oireyhtymä on peroksisomitautien vaikein muoto, johon kuuluvat aivojen kehityshäiriöt, tyypilliset kasvonpiirteet, vaikea hypotonia, vastasyntyneen epileptiset kohtaukset ja maksan vajaatoiminta. Tauti alkaa vastasyntyneenä heijastaen elinten kehityshäiriöitä ja peroksisomien toiminnan myötä etenevää tautia.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Zellweger syndrome (ZS) is the most severe variant seen in the peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSS; see this term), characterized by neuronal migration defects in the brain, dysmorphic craniofacial features, profound hypotonia, neonatal seizures, and liver dysfunction.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 03.08.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.