X-adrenoleukodystrofia

X-adrenoleukodystrofia, lyhyesti X-ALD, on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, jossa soluihin kertyy hyvin pitkäketjuisia rasvahappoja.

Lisää tietoa tästä diagnoosista Neuroliiton ja Terveyskylän sivuilla.

***

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a peroxisomal disorder resulting in cerebral demyelination, axonal dysfunction in the spinal cord leading to spastic paraplegia, adrenal insufficiency and in some cases testicular insufficiency.
Lähde: Orphanet

 

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Tarkempaa tietoa

Neuroliitto, X-adrenoleukodystrofia Terveyskylä, X-kromosomaalinen adrenoleukodystrofia Orphanet OMIM 300100 OMIM 302700

Yhdistykset ja tukiryhmät

Neuroliitto, harnes-verkostot

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.