Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä eli TRP-oireyhtymä on harvinainen, perimän virheestä johtuva oireyhtymä, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, omaleimaiset kasvonpiirteet ja röntgenmuutoksia sormien luissa. Sormien nivelissä on usein myös virheasentoja. TRP-oireyhtymä on vaikeusasteeltaan vaihteleva. Lievimmillään TRP-oireyhtymään liittyy vain ulkoisen olemuksen erityispiirteitä, mutta vaikeimmillaan se aiheuttaa selvästi terveydentilaa heikentäviä oireita. TRP aiheutuu tavallisesti TRPS-geenin mutaatiosta, joka periytyy 50 %:n todennäköisyydellä jälkeläisille. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan lievittää oireenmukaisin hoidoin.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Trichorhinophalangeal syndromes (TRPS) type 1 and 3 are malformation syndromes characterized by short stature, sparse hair, a bulbous nasal tip and cone-shaped epiphyses, as well as severe generalized shortening of all phalanges, metacarpals and metatarsal bones. TRPS type 1 and 3
Langer-Giedon syndrome, also known as trichorhinophalangeal syndrome type 2, is a very rare, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by bone abnormalities, distinctive facial features, multiple exostoses, and intellectual disability. TRPS type 2
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 20.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.