Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 4
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 4:n, eli SCA4:n, oireisiin kuuluvat pikkuaivo-oireiden (tasapainovaikeudet, kävely- ja raaja-ataksia sekä puheen sammaltaminen) lisäksi etenevä ääreishermoston tuntohermoihin painottuva vaurio (sensomotorinen polyneuropatia).
Lisää tietoa diagnoosista Neuroliiton ja Terveyskylän sivuilla.
***
Spinocerebellar ataxia type 4 (SCA4) is a very rare progressive and untreatable subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA type I; see this term) characterized by ataxia with sensory neuropathy.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.10.2018
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.