Rengaskromosomi 22-oireyhtymä

Sairauden piirteet:
Lapsen ensimmäiset elinkuukaudet saattavat sujua tavallisesti. Vammaisuuden epäily herää yleensä ensimmäisten elinvuosien aikana, koska lapsen kehitys ei etene normaalissa aikataulussa. Oireyhtymän keskeisin oire on kehitysvammaisuus, jonka vaikeusaste vaihtelee.

Rengaskromosomi 22-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on tyypillisesti korkea otsa, näyttävä nenä, pitkät silmäripset, silmien sisäkulmapoimut (epikantuspoimut) ja koloboomat sekä matalalla sijaitsevat, suurikokoiset mutta litteät korvat. Alakasvoja leimaavat pieni leuka, hampaitten kiillevauriot sekä turpeahkot ikenet. Kädet ja jalat ovat usein kapeat ja ”räpylämäiset” ja kyynärpäissä saattaa olla ojennusvajaus. Kylkiluut voivat olla ohuet. Lihasjänteys vaihtelee lihasvelttoudesta -jäykkyyteen.

Oireyhtymään voi liittyä rakenteellisia poikkeavuuksia kuten kitalakihalkio, selkärangan skolioosi, virtsateiden hydronefroosi, nivustyrä ja piilokivekset. Oireyhtymään saattaa liittyä myös kohonnut kasvainriski (meningeooma). Aamuiset päänsäryt ja oksentelu voivat olla kohonneen aivopaineen ja meningeooman oireita.

Rengaskromosomi 22 -lasten psyykkinen ja motorinen kehitys on normaalia hitaampaa. Heidän kävelyänsä kuvataan epävakaaksi. Osa lapsista oppii puhumaan, mutta osa tarvitsee puhetta tukevia ja korvaavia kommunikaatiokeinoja. Osalla lapsista on ylivilkkautta. Kouluikäiset lapset tarvitsevat erityisopetusta.

Aikuiset ovat vaikea-asteisesti kehitysvammaisia ja tarvitsevat puutteellisten omatoimisuustaitojen vuoksi tukea asumiseensa ja päivätoimintaan. Epileptiset kohtaukset ja kaksisuuntainen mielialahäiriö saattavat liittyä taudinkuvaan.

Mistä sairaus aiheutuu:
Oireyhtymä johtuu kromosomin 22 perintötekijämateriaalin häviämästä: kromosomin molemmista päistä puuttuu hivenen materiaalia ja kromosomi muodostaa renkaan. Puuttuvan perintötekijämateriaalin määrä vaihtelee. Joillakin henkilöillä osa 22-kromosomeista on tavallisia ja osa rengaskromosomeja. Tällöin puhutaan mosaikismista.

Valtaosassa tapauksia kromosomipoikkeavuus on tapahtunut sattuman kauppaa eli kyseessä on ns. uusi mutaatio. Oireyhtymä ei näin yleensä ilmene perheen muissa lapsissa.

Diagnostiikka:
Diagnoosi tehdään kromosomitutkimuksen perusteella. Se on perustutkimus kehitysvammaepäilyissä, joissa lapsen olemus on erilainen verrattuna hänen vanhempiinsa.

Hoito ja kuntoutus:
Diagnoosi tehdään kromosomitutkimuksen perusteella. Se on perustutkimus kehitysvammaepäilyissä, joissa lapsen olemus on erilainen verrattuna hänen vanhempiinsa.

Ennuste:
Sairauden harvinaisuudesta johtuen ennustetta on mahdotonta arvioida. Taudinkuvan vaikeus vaikuttaa todennäköisesti elinikäennusteeseen.

Sairaus Suomessa:
Suomessa arvioidaan olevan kolmisenkymmentä oireyhtymää sairastavaa henkilöä.

Kirjoittaja: Maria Arvio, kehitysvammalääketieteen dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri

***

Ring chromosome 22 syndrome is an autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including global developmental delay, hypotonia, growth retardation with microcephaly, intellectual disability with severe speech delay, seizures or abnormal EEG, autistic spectrum disorder and other behavioral characteristics.
Lähde: Orphanet