RAPADILINO-oireyhtymä

Rapadilino on saanut nimensä oireyhtymän englanninkielisestä kuvauksesta johdetuista tavuista. Kyseessä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon kuuluvat luuston rakennepoikkeamat, pienikasvuisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja ripuli imeväisiässä.

Lisää tietoa diagnoosista REDyn sivuilla.

***

RAPADILINO syndrome is a syndrome for which the acronym indicates the principal signs: RA for radial ray defect, PA for both patellae hypoplasia or aplasia and cleft or highly arched palate, DI for diarrhea and dislocated joints, LI for little size and limb malformations, NO for long, slender nose and normal intelligence.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.