Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willin syndrooma (PWS) on harvinainen geneettinen oireyhtymä, jonka oireet aiheutuvat isältä perityn tietyn kromosomialueen 15 puuttumisesta tai sen käyttämättömyydestä. Geneettinen muutos johtaa hypotalamus-aivolisäke-akselin hormonitoiminnan häiriöön. Oirekirjo vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Prader-Willi syndrome is a rare genetic disorder characterized by hypothalamic-pituitary abnormalities with severe hypotonia during the neonatal period and first two years of life and the onset of hyperphagia with a risk of morbid obesity during infancy and adulthood, learning difficulties and behavioral problems or severe psychiatric problems.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 02.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.