Phelan-McDermidin oireyhtymä

Phelan-McDermidin oireyhtymässä (PMD) 22-kromosomista puuttuu pitkän haaran kärkiosa osittain tai kokonaan. Oireyhtymään liittyy lähes kaikilla kehitysvamma, puuttuva tai niukka puhe ja matala lihasjänteys (hypotonia).

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Monosomy 22q13 syndrome (deletion 22q13.3 syndrome or Phelan-McDermid syndrome) is a chromosome microdeletion syndrome characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, normal to accelerated growth, absent to severely delayed speech, and minor dysmorphic features.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 01.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.