Pfeifferin oireyhtymä
Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen geneettinen oireyhtymäryhmä, yksi akrokefalosyndaktylian muodoista, johon kuuluu vaihtelevan asteista kallon koronaarisaumojen ennenaikaista yhteen luutumista (kraniosynostoosi), vaihtelevia käsien ja jalkojen epämuodostumia sekä muita lisäoireita. Tautia esiintyy molemmilla sukupuolilla yhtä paljon.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla sekä Cranion Pfeiffer-oppaassa.
***
Pfeiffer syndrome (PS) is a common form of acrocephalosyndactyly (see this term), a group of inherited congenital malformation disorders, characterized by variable degrees of bicoronal craniosynostosis, variable hand and foot malformations and various other associated manifestations.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 02.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.