Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (Ol) on synnynnäinen ja perinnöllinen harvinainen sairaus. Sen aiheuttavat sidekudoksen kollageenin aineenvaihduntahäiriöt. Ol todetaan usein jo syntymän yhteydessä, toisinaan diagnoosi tehdään myöhemmällä iällä. Sairauden vaikeusaste vaihtelee paljon. Ol:n tyypillisin oire on luuston hauraus ja siitä johtuva murtuma-alttius. Siniset silmän valkuaiset ja kasvun epäsuhtaisuus ovat myös sen oireita.
Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston artikkelissa ja Invalidiliiton OI-oppaissa.
***
Osteogenesis imperfecta (OI) comprises a heterogeneous group of genetic disorders characterized by increased bone fragility, low bone mass, and susceptibility to bone fractures with variable severity.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 05.01.2020
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.