Myotonia congenita
Myotonia congenita eli synnynnäinen myotonia on perinnöllinen lihassairaus jonka oireet voivat alkaa lapsuusiässä tai vasta aikuisena. Myotonia congenita ei ole varsinaisesti etenevä lihassairaus vaan lihaskalvon ionikanavan toimintahäiriöstä johtuva sairaus.
Lisää tietoa diagnoosista Lihastautiliiton ja Terveyskylän sivuilla.
***
Myotonia congenita is characterised by slow muscle relaxation associated with hyperexcitation of the muscle fibres.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 21.09.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.