Metakromaattinen leukodystrofia
Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on harvinainen perinnöllinen aivojen valkean aineen sairaus. MLD-taudissa valkean aineen perusrakenteena toimiva myeliini rappeutuu, mikä johtaa eteneviin neurologisiin oireisiin ja lopulta kuolemaan.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla.
***
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare lysosomal storage disorder characterized byintralysosomal accumulation of sulfatides in various tissues, leading to progressive deterioration of motor and neurocognitive function.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 31.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.