Kloridiripuli

Kloridiripuli kuuluu suomalaisen tautiperimän sairauksiin; sitä esiintyy Suomessa selvästi enemmän kuin muissa maissa. Sairaus johtuu molemmilta vanhemmilta saatavasta geenivirheestä. Uusia kloridiripulitapauksia syntyy vuodessa muutama, ja kloridiripulia sairastavia lapsia on Suomessa noin 60.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Crohn ja Colitis yhdistyksen sivuilla.

***

Congenital secretory chloride diarrhea is an autosomal recessive form of severe chronic diarrhea characterized by excretion of large amounts of watery stool containing high levels of chloride, resulting in dehydration, hypokalemia, and metabolic alkalosis. The electrolyte disorder resembles the renal disorder Bartter syndrome (see 607364), except that chloride diarrhea is not associated with calcium level abnormalities (summary by Choi et al., 2009).
Lähde: OMIM 214700

 

Päivitetty viimeksi 30.07.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.