Kearns-Sayren oireyhtymä
Kearns-Sayren oireyhtymä kuuluu mitokondriotautien ryhmään. Taudin kolme pääoiretta ovat 1) sydänlihasrappeuma ja sydämen johtumishäiriöt (AV-katkos), 2) verkkokalvon rappeuma eli retinopatia sekä 3) etenevä silmän liikerajoitus eli oftalmoplegia. Oireet todetaan yleensä ennen 20 vuoden ikää.
Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston sivulla. Lihastautiliitosta voi pyytää tarkempaa kuvausta diagnoosista. Yleistietoa mitokondriotaudeista löytyy Helsingin yliopiston sivulla.
***
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a mitochondrial disease characterized by progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinitis and an onset before the age of 20 years. Common additional features include deafness, cerebellar ataxia and heart block.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 20.09.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.