Frontonasaalinen dysplasia
Frontonasaalinen dysplasia on harvinainen epämuodostuma, jolle on ominaista nenän selväpiirteinen poikkeavuus. Sen peruspiirteisiin kuuluu hypertelorismi, V:n muotoinen otsatukka, nenänpään kaksijakoisuus tai nenänpään puuttuminen. Lisäpiirteitä ovat olleet kitalaen keskiviivan halkio ja muut kallon ja kasvojen luuston keskiviivan kehityshäiriöt.
Tarkempaa suomenkielistä kuvausta diagnoosista voi pyytää Harvinaiskeskus Noriosta.
***
Frontorhiny is a distinct syndromic type of frontonasal malformation characterized by hypertelorism, wide nasal bridge, broad columella, widened philtrum, widely separated narrow nares, poor development of nasal tip, midline notch of the upper alveolus, columella base swellings and a low hairline. Additional features reported in some include upper eyelid ptosis and midline dermoid cysts of craniofacial structures and philtral pits or rugose folding behind the ears. An autosomal recessive inheritance has been proposed.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 18.09.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.